GUIAS DE NEURO Todos los temas tratados en clase – Dr Bernardo Sonzini Astudillo

Enfermedad de Von Hippel Lindau

Introducción

La enfermedad de Von Hippel Lindau es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen, y que predispone al portador de la misma al desarrollo de tumores en diferentes órganos. Entre ellos destacan : hemangioblastomas en el SNC, angiomas retinianos, quistes y cáncer renal, feocromocitomas, quistes y tumores pancreáticos, tumores de saco endolinfático (ELST) y quistes en epidí­dimo y ligamento ancho. La mayorí­a de los tumores son multicéntricos o bilaterales, y aparecen a edades más tempranas que en los no portadores de la mutación.

Los avances en citogenética de los últimos años han demostrado que el cáncer es una enfermedad genética. La mutación cromosómica que más frecuentemente se ha visto asociada a la enfermedad, se encuentra en el cromosoma 3, en la posición 3p25- 26, provocando la desaparición de un gen supresor de tumores, y facilitando así­ que la respuesta del sistema inmune ante la aparición natural de mutaciones celulares se vea mermada. Sin embargo, en muchos pacientes diagnosticados clí­nicamente, la mutación cromosómica que permitió la aparición de la enfermedad permanece desconocida durante años.

La incidencia aproximada de la enfermedad de Von Hippel Lindau está en 1/36.000. Se sospecha que es incluso más frecuente pero, debido al desconocimiento de la misma, se cree que está infradiagnosticada.