La enfermedad de Von Hippel Lindau es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen, y que predispone al portador de la misma al desarrollo de tumores en diferentes órganos. Entre ellos destacan : hemangioblastomas en el SNC, angiomas retinianos, quistes y cáncer renal, feocromocitomas, quistes y tumores pancreáticos, tumores de saco endolinfático (ELST) y quistes en epidídimo y ligamento ancho. La mayoría de los tumores son multicéntricos o bilaterales, y aparecen a edades más tempranas que en los no portadores de la mutación.
Los avances en citogenética de los últimos años han demostrado que el cáncer es una enfermedad genética. La mutación cromosómica que más frecuentemente se ha visto asociada a la enfermedad, se encuentra en el cromosoma 3, en la posición 3p25- 26, provocando la desaparición de un gen supresor de tumores, y facilitando así que la respuesta del sistema inmune ante la aparición natural de mutaciones celulares se vea mermada. Sin embargo, en muchos pacientes diagnosticados clínicamente, la mutación cromosómica que permitió la aparición de la enfermedad permanece desconocida durante años.
La incidencia aproximada de la enfermedad de Von Hippel Lindau está en 1/36.000. Se sospecha que es incluso más frecuente pero, debido al desconocimiento de la misma, se cree que está infradiagnosticada.
El síndrome de Lennox-Gastaut (LG) es una encefalopatía epileptiforme de la infancia descrita por primera en 1770 por Tissot en un niño de 11 años con frecuentes ataques mioclónicos y disfunción funcional progresiva. En 1938, Gibbs y col. describieron las ondas y picos característicos del electroencefalograma que eran diferentes de las del "petit mal". En 1950, Lennox encontró una correlación clínica entre este tipo de EEG y pacientes con múltiples crisis epilépticas.
Este síndrome se caracteriza por convulsiones intratables y muy fecuentes, retraso mental y electroencefalograma característico. Supone entre el 5-10% de los desórdenes convulsivos de la infancia y es algo más frecuente en los varones. Se inicia usualmente entre los 3 y 5 años de edad, aunque puede ocurrir hasta los 8 años. Sólo en el 2-4% de los casos hay historia familiar de epilepsia. En el 30% de los casos, el síndrome de Lennox-Gastaut es de etiología desconocida, es decir no ha habido previamente historia de desórdenes neurológicos o convulsivos. En el 60% de los casos, previamente se han observado problemas neurológicos perinatales o postnatales incluyendo el síndrome de West. Los más usuales son asfixia perinatal, encefalitis, meningitis, trauma durante el parto, esclerosis tuberosa, malformaciones congénitas, tumores, toxoplasmosis y otras enfermedades virales. También puede estar originado por enfermedades neurodegenerativas como lipofucsinosis o gangliosidosis.